Miércoles 25 de Octubre de 2023

Acto por el Día de la Acondroplasia (ADEE): Se instauró la conmemoración oficial en General Pueyrredon

    Se llevó a cabo hoy el acto de instauración en el Partido de General Pueyrredon del 25 de octubre de cada año como el “Día de concientización sobre la ADEE”.
El acto tuvo lugar hoy, miércoles 25 de octubre, en el recinto de sesiones, a instancias de Daniel Núñez (UCR). Asistieron integrantes de la asociación civil ACONAR (Acondroplasia Argentina), creada en Mar del Plata en 2011 con el objetivo de fomentar la inclusión, la visibilización y la concientización sobre acondroplasia y otras displasias esqueléticas que causan enanismo.
“El Departamento Ejecutivo, a través de las dependencias competentes y en concordancia
con los establecimientos educativos y culturales, organizará anualmente alrededor de dicha fecha,
jornadas educativas de información y sensibilización, eventos y programas destinados a la
concientización e inclusión social, laboral y educativa de las personas con Acondroplasia y otras
Displasias Esqueléticas que causan Enanismo (ADEE)”, se expresó en la Ordenanza Nº 25.912, que dio pie a esta convocatoria.
Asistieron la Dra. Verónica Palmisciano, directora general de Atención Primaria de la Salud, de la Secretaría de Salud Municipal; y la Dra. Andrea Fraschina, de ACONAR, además de otros invitados.
“La intención es dar un puntapié inicial a este tipo de convocatorias sobre un tema que mucha gente desconoce”, expresó Núñez al abrir la ronda de disertaciones. “Queremos que el Concejo Deliberante sea una caja de resonancia de cuestiones sobre inclusión, discriminación y discapacidad, que ayuden a generar políticas y normativas sobre el tema, para mejorar la calidad de vida de la gente”, añadió.
Por su parte, Fraschina, dijo: “Quiero destacar la tarea de mi compañero de cátedra, Daniel Núñez, que llevó adelante el proyecto de ordenanza, aprobado en este año, para instaurar este día, el Día de Concientización sobre la Acondroplasia. Qué mejor lugar para empezar a concientizar que el corazón del municipio”.
“Trabajamos para derribar los estereotipos, los prejuicios y las prácticas nocivas fuertemente arraigadas en la sociedad, que aparecen en la vida cotidiana de las niñas, niños, adolescentes y adultos con ADEE, que generan conductas discriminatorias. Estamos convencidos de que no se puede lograr una sociedad más inclusiva e igualitaria si no se favorece el respeto y la integración de todos los ciudadanos”, expresó ACONAR.
La jornada incluyó la realización de una disertación por zoom de la Dra. Virginia Fano, especialista en el tema, del Hospital Garrahan.

Datos de la acondroplasia

La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75 % de los casos son consecuencia de una mutación genética nueva, y el 25 % restante son heredados, necesitándose sólo un gen mutado de uno de los padres, ya que es un gen autosómico dominante. El trastorno consiste en una mutación que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago de crecimiento y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos.
El cuadro se presenta en uno de cada 25 000 nacidos vivos. Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de alteraciones en la forma del cuerpo (dismorfias), entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un Foramen magno estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal.
Las personas con esta mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos personas con acondroplasia tienen un hijo, existe un 50 % de probabilidades de que este herede la anomalía, un 25 % de probabilidades de tener un bebé de altura promedio y un 25 % de probabilidades de que el bebé tenga lo que se conoce como «doble dominancia» de la acondroplasia. Esta última es, en todos los casos, fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia presentan costillas muy pequeñas, así como anomalías cerebrales graves.
Las estatura esperada para las personas con acondroplasia es de 131 centímetros (51,5 pulgadas) para los hombres y de 123 cm (48,4 pulgadas) para las mujeres; sin embargo, la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una característica distintiva de este síndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.